Bolile tesutului conjunctiv(denumite și colagenoze sau conectivite) sunt un grup de afecțiuni extrem de debilitante și potențial letale, cu factor cauzal necunoscut și mecanisme de producere autoimune: Lupusul eritematos sistemic, Sclerodermia, Miopatiile inflamatorii, Sindromul Sjogren, Sindroamele overlap(Boala mixtă a țesutului conjunctiv), Vasculitele.

Din punct de vedere clinic, ele au pe de o parte simptome nespecifice extrem de variate și necaracteristice(cele mai frecvente: mialgii, artralgii, astenie fizică și scădere ponderală) și pe de altă parte simptome organ specifice ce pot apare tardiv(ex-simptomele unei insuficențe cardiace apărute aparent fără motiv, simptomele unei insuficiențe renale cronice de cauză greu detectabilă). În ce privește datele clinice obiective la prima examinare, s-au repetat la majoritatea pacienților cîteva elemente comune: subfebrilitate/febră(aparent inexplicabilă persistentă/recidivantă), fenomen Raynaud(alternanța de roșeață/paloare/cianoză a extremităților la expunerea la frig), erupții cutanate diverse, vitiligo simetric(decolorarea tegumentelor cu caracter simetric). Acestea din urmă sunt pentru medicii avizați semnale de alarmă ce îndreaptă gîndirea clinică spre ipoteza unei conectivite.

Avînd un tablou clinic atît de necaracteristic, ele ajung la diferite specialități medicale- dermatolog(pentru diverse erupții cutanate), balneofizioterapeut(pentru artralgii/artrite), psihiatru(cvasiconstant fiind prezent un sindrom depresiv), neurolog(pentru diverse simptome neuromusculare), cardiolog(de exemplu cu un tablou de pericardită considerată adesea idiopatică după parcurgerea numeroaselor ipoteze de cauzalitate), hematolog(pentru anemie hemolitică autoimună sau orice altă citopenie autoimună), nefrolog(în insuficiență renală cronică care nu relevă în analizele uzuale nici o cauză aparentă), gastroenterolog(cel mai adesea pentru un sindrom esofagian, care ascunde o sclerodermie cu atingere esofagiană).

Nu este de mirare așadar că acești pacienți pot pierde ani de zile “plimbați” de la un specialist la altul fără a se stabili legătura dintre diverse manifestări clinice.

Cel mai des, analizele uzuale de laborator sunt necaracteristice,fiind utile mai ales pentru urmărirea evoluției și mai puțin pentru diagnosticul inițial. Spre a exemplifica- sindromul inflamator(VSH accelerat, Proteina C reactivă crescută, fibrinogen crescut), hemoleucograma, electroforeza proteinelor serice, imunelectroforeza), care poate trimite specialistul la a investiga între altele și o colagenoză, lipsește la aproximativ 20% din pacienții aflați în puseu de activitate al bolii, și cu atît mai frecvent lipsește la pacienții în remisiune spontană(Sper că am demontat cu această ocazie mitul conform căruia dacă VSH nu e crescut, nu poate fi colagenoză...). Desigur-ele trebuie efectuate într-o primă etapă pre-diagnostică, dar mai ales-după stabilirea diagnosticului, pentru monitorizarea evoluției.

Administrarea unor terapii simptomatice(antiinflamatoare non-steroidiene sau corticoizi) pot masca și mai mult simptomele și așa atît de necaracteristice.

Și atunci- ce e de făcut? Suntem chiar atît de neputincioși în a diagnostica aceste afecțiuni înainte de a provoca adevărate drame? Ei bine, răspunsul este desigur, optimist. Aceste maladii pot fi diagnosticate, însă doar prin a le căuta în mod activ, prin screening, efectuat tuturor pacienților cu simptomele și semnele descrise mai sus.

Diagnosticul acestor afecțiuni are la bază 2 metode complementare(ideal este să le avem pe ambele): Biopsia musculocutanată și Dozările de anticorpi. Într-un studiu pe care l-am efectuat în 2002, din 110 pacienți cu colagenoze, biopsia a stabilit sau confirmat diagnosticul la 100 de pacienți, însă la 10 pacienți, biopsia musculocutanată a fost echivocă, diagnosticul fiind confirmat prin dozări de anticorpi. În plus, biopsia musculocutanată este o manevră invazivă, traumatizantă și este frecvent refuzată de pacienți, mai

ales de cei cu forme clinice ușoare. Dozările de anticorpi(în contrast cu biopsiile), au o sensibilitate și specificitate apropiată de 100% în diagnosticul colagenozelor, și mai mult decît atît, pot stabili și forma clinică exactă de colagenoză.

Dar ce anticorpi trebuie dozați și în ce succesiune? Desigur, și în acest sens există numeroase controverse, dar sunt cîteva obiective clar statuate.

Pentru a simplifica mult lucrurile, aș solicita pe această cale tuturor medicilor care primesc pacienți cu simptomele mai sus enunțate să efectueze 3 analize:

 ANA(Anticorpi antinucleari)-însă nu prin orice tehnică, ci numai prin imunofluorescență, solicitînd și precizarea paternului imunofluorescent pentru testele pozitive: inelar, pătat, pestriț,nucleolar, etc. Acest patern indică specialiștilor avizați în diagnosticul și terapia colagenozelor ce anticorpi trebuie dozați în continuare- aceștia fiind foarte numeroși, dar pot fi triați în fața unui test de imunofluorescență corect. Fiecare patern de imunofluorescență corespunde în mod matematic unei constelații precise de autoanticorpi într-o asociere logică și corespunde în mod consecutiv, unei anumite forme clinice foarte bine precizate

 FR(printr-o tehnică imunoturbidimetrică, Latex-aglutinare sau Waler-Rose)

 Anti-ADNdc(consider că alternativa „mai primitivă” la aceasta-„Celulele lupice”-este o investigație perimată, la care trebuie să renunțăm)

Aceste 3 teste dacă sunt negative, fac cu totul și cu totul improbabilă posibilitatea unei conectivite. Dacă acestea sunt pozitive, diagnosticul de capitol este stabilit, urmînd ca dozările ulterioare de anticorpi să ducă lucrurile mai departe.

Unul din obiectivele dezvoltării mijloacelor de diagnostic în colagenoze este crearea de centre specializate în diagnosticul și tratamentul colagenozelor, pentru ca din acest punct- după dozarea celor 3 analize de mai sus, restul testelor să fie efectuate într-un cadru supraspecializat, așa cum se întîmplă în numeroase țări(Ex-în Ungaria, în Debrecen se află unul din cele mai moderne centre europene de diagnostic al colagenozelor, existînd pentru fiecare entitate clinică o supraspecializare aparte-respectiv saloane de lupus, saloane de miopatii inflamatorii, etc).

Articolul de față se dorește o pledoarie- pe de o parte la utilizarea pe scară largă a celor 3 anticorpi enunțați tuturor pacienților cu simptomele nespecifice de mai sus, și pe de altă parte- o pledoarie pentru înființarea centrelor de diagnostic și tratament în colagenoze, la fel de necesare ca de exemplu secțiile de oncologie- comparația fiind deloc exagerată în contextul în care colagenozele produc anual sute și mii de cazuri de invaliditate/incapacitate de muncă și decese.

Pentru a încheia mai optimist(și realist), doresc să subliniez că aceste boli sunt perfect curabile dacă sunt diagnosticate în stadii precoce, iar protocoalele terapeutice Lin-Mar, Mercola, Marshall aduc o licărire de speranță pacienților cu boli ale țesutului conjunctiv.

Autor: dr. Markus Sorin Adrian -Medic Specialist Medicină Internă
                                                  Doctor în Științe Medicale
                                                  Competență în Echografie 

P.S. Actrita Rodica Tapalaga a incetat din viata sambata 18 decembrie 2010 la varsta de 71 de ani, ea fiind suferinda de colagenoza.